Hemofília

Chorobu často prenášajú ženy

Hemofilici trpia nedostatkom dôležitej zložky v komplikovanom procese zrážania krvi.  Ľudia, postihnutí najbežnejšou formou hemofílie, nevylučujú do krvi dostatočné (alebo vôbec nijaké) množstvo bielkoviny spôsobujúcej koagulačnú aktivitu krvi. Táto bielkovina sa nazýva faktor VIII.   O týchto pacientoch sa potom hovorí, že trpia na hemofíliu A. Nedostatok inej zložky, faktora IX, je zasa známy pod označením hemofília B a je zriedkavejší.  Tieto ochorenia sa prenášajú výlučne genetickou cestou, t.j. sú dedičné.  A aj keď ich spravidla prenášajú ženy, najčastejšie nimi trpí opačné pohlavie, muži.  Počet ľudí, ktorí dnes v celosvetovom meradle trpia na hemofíliu, sa odhaduje na asi 400 000 jedincov.

Je možný takmer normálny život

Následky tejto nedostatočnosti môžu byť smrteľné.  Veľkým problémom nie je len vonkajšie krvácanie, ale pacientom vždy hrozí aj vnútorné krvácanie.  Dokonca aj v mladom veku môže vnútorné krvácanie zapríčiniť trvalé poškodenia, napríklad poškodenie kĺbov.  V časoch, kým ešte neexistovali nijaké terapie, umieralo mnoho pacientov postihnutých hemofíliou už v detstve.  S liekmi, ktoré sú dnes k dispozícii, však môžu mnohí viesť v podstate celkom normálny alebo takmer normálny život.

Čo krvi chýba, to sa doplní

Aj keď hemofília ešte i dnes zostáva neliečiteľnou diagnózou, už niekoľko desaťročí existuje takzvaná substitučná udržiavacia terapia. Chýbajúci koagulačný faktor sa do krvi zavádza zvonka prostredníctvom vnútrožilových injekcií.  Výrobcovia túto látku (koagulačný faktor) extrahujú buď z plazmy, pochádzajúcej od darcov krvi alebo plazmy, alebo z geneticky modifikovaných bunkových kultúr.  Druhý z týchto spôsobov prípravy umožnil až objav génu faktora VIII v roku 1984 a spoločnosť Bayer Schering Pharma bola jedným z prvých dodávateľov faktora VIII získaného takouto genetickou rekombináciou.  Tieto lieky, pripravené metódami biotechnologického inžinierstva, sú všeobecne považované za bezpečné, pretože vylučujú riziko infekcie, ktoré ešte vždy prinajmenšom teoreticky – i napriek všetkým moderným opatreniam zamedzujúcim aktiváciu vírusov – hrozí v prípadoch použitia plazmy pochádzajúcej od darcu.

• www.bayer-hemophilia-awards.com

Výskum pokračuje

Rozličné klinické štúdie preukázali, že preventívne podávanie faktora VIII dokáže pacientov chrániť pred krvácaním do kĺbov a slúžiť tak následne ako prevencia neskorších poškodení kĺbov.  Keďže sa však t8to bielkovina v tele časom rozkladá, je potrebné jej vnútrožilové podávanie pravidelne (niekoľkokrát týždenne) opakovať.  Aby sa táto udržiavacia terapia mohla časom stať pre pacientov pohodlnejšou, venuje sa jedna výskumná skupina spoločnosti Bayer Schering Pharma hľadaniu spôsobu, akým by bolo možné účinok koagulačného faktora v tele predĺžiť a teda eliminovať potrebu jeho častého podávania.